一名4岁印尼男童患有严重的难治性癫痫，每天发作三至五次。医生曾尝试多种抗癫痫药物，却始终未能有效控制病情。

转机来自一次基因检测。借助中国华大印尼合作伙伴提供的全基因组测序技术，医生发现患儿存在与神经元兴奋性及离子通道功能相关的基因变异，并据此调整治疗方案。两个月后，男童的主要癫痫发作得到完全控制，生活质量明显改善。

这一病例折射出中印尼医疗科技合作为当地患者带来的新变化。

对于许多印尼罕见病患儿家庭而言，获得明确诊断往往是一场漫长的求医之旅。由于疾病症状复杂、专业医疗资源有限，一些患儿需要辗转多家医院，反复接受检查，耗费数月甚至数年才能找到病因。

印尼哈拉潘基塔妇女儿童医院资深临床遗传学家莉迪娅·普拉塔努说，即便在首都雅加达，专业诊疗资源也相对有限。部分来自巴布亚、棉兰等其他岛屿的患儿，不得不乘坐飞机前往首都就医，增加了家庭负担，甚至可能延误治疗。

近年来，中国基因检测技术的引入，为破解这一困境提供了新的可能。

参与治疗患有癫痫男童的印尼国立中央总医院儿科神经科医生阿赫马德·拉菲尔介绍，过去依赖传统检测方法，相关复杂病例的诊断检出率仅约5%至15%。引入华大的全外显子组测序、全基因组测序等技术后，其所在医疗中心复杂癫痫病例的诊断检出率提高至约45%至48%，部分患者的确诊时间由数年缩短至几周。

“这些技术不仅提高了诊断准确性和效率，也使医生能够更加精准地识别疾病的遗传学病因，为后续个体化治疗提供依据。”拉菲尔说。

印度尼西亚国家脑科医院（RSPON）合作项目现场

技术应用背后，是不断深化的中印尼医疗卫生合作。

2022年，华大基因在印尼成立合资企业NGI，目前已与当地超过175家医院和诊所建立合作，累计开展超过1.5万次基因检测，并推进地中海贫血筛查、无创产前检测等技术本地化应用。

与此同时，双方通过医学培训、技术研讨和联合科研，帮助印尼提升本土诊疗能力。莉迪娅希望，未来先进的检测技术能够推广至更多城市，让患者不必远赴雅加达就医。

NGI总裁林瓒宏表示，中国的技术研发和规模化检测经验，与印尼本土临床需求相结合，有助于建立更加完善的医疗服务体系。

“我希望未来看到更多印尼本土人才引领医疗科技创新，也有更多家庭获得所需的医疗服务。”他说。

*以上内容为新华财经报道原文（略有删减）；